choroby genetyczne u dzieci zdjęcia

Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria ), inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową, jest najczęściej występującą w Polsce genetyczną chorobą metaboliczną. Przyczyną fenyloketonurii jest niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Objawy u noworodka nie występują, ujawnia się zazwyczaj w 2–3 miesiącu Nie wszystkie choroby genetyczne są jednocześnie dziedziczne. Jeśli występowanie choroby genetycznej w rodzinie jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji) powstałej w gametach u rodziców, to znaczy, że nie doszło do przekazania zmutowanego genu lub nieprawidłowego chromosomu kolejnemu pokoleniu. Choroba sprzężona z chromosomem X CHOROBY GENETYCZNE DZIECI: najświeższe informacje, zdjęcia, video o CHOROBY GENETYCZNE DZIECI; choroba genetyczna Udostępnij. Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) jest wrodzoną dolegliwością, dla której charakterystyczna niedokrwistość mogąca prowadzić do niedorozwoju dziecka. Choroba uwarunkowana jest genetycznie, a w jej przebiegu dochodzi do nadmiernego rozpadu erytrocytów. Przyczyną może być nieprawidłowa produkcja Badania dowodzą, że dzieci ze związków kazirodczych są narażone na choroby przekazywane w genach, takie jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni, 18 razy częściej niż pozostałe. Natomiast różne formy zniekształcenia, powodujące śmierć podczas porodu, zdarzają się u nich 10 razy częściej niż normalnie. naskah drama pendek 4 orang 2 perempuan 2 laki laki. Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych Opublikowano: | Kategorie: Nauka i technika, Wiadomości ze świata, ZdrowieLiczba wyświetleń: 457Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je przypadku 30-40 procent osób cierpiących na schorzenia genetyczne pewne charakterystyczne cechy są widoczne na twarzach. I właśnie na tej podstawie lekarz może postawić diagnozę. Problem w tym, że niewielu medyków ma odpowiednie przygotowanie pozwalające na rozpoznanie chorób genetycznych na podstawie wyglądu twarzy. Z tego też powodu wiele osób nie ma przez całe lata postawionej prawidłowej też Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Oxfordu postanowili stworzyć oprogramowanie, które na podstawie zdjęcia będzie pomagało we wstępnej naukowcy wykorzystali w swojej pracy 1363 publicznie dostępne zdjęcia osób cierpiących na osiem schorzeń genetycznych. Znalazły się wśród nich fotografie chorych na zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X czy progerię. Komputer uczył się identyfikować każdą z chorób na podstawie zestawu 36 cech twarzy, takich jak kształt oczu, ust, nosa czy brwi. „Automatycznie analizuje zdjęcie i skupia się na głównych cechach, z których tworzy opis twarzy podkreślając cechy odróżniające” – mówi Nellaker. Później opis taki jest przez komputer porównywany ze zdjęciami osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami. Na tej podstawie maszyna wydaje swoją opinię i określa prawdopodobieństwo, z jaki dana osoba może cierpieć na któreś ze algorytmu zwiększa się wraz z wielkością bazy danych fotografii referencyjnych. W przypadku ośmiu schorzeń genetycznych, którymi obecnie się zajęto, baza danych dla każdej z nich wynosiła od 100 do 283 zdjęć osób ze zdiagnozowanymi chorobami. Testy wykazały, że maszyna rozpoznaje choroby z 93-procentową obiecujące wyniki skłoniły naukowców do rozszerzenia zestawu diagnozowanych chorób do 91. W bazie danych znajdują się obecnie 2754 zdjęcia osób, u których rozpoznano jedną z tych chorób. Na razie system nie podaje dokładnej diagnozy, jednak naukowcy szacują, że już w tej chwili ich algorytm potrafi właściwie rozpoznać chorobę z 30-krotnie większym prawdopodobieństwem niż przy losowym zgadywaniu. Na przykład na podstawie zdjęcia Abrahama Lincolna system uznał, że cierpiał on na zespół Marfana. Niektórzy historycy twierdzą, że prezydent rzeczywiście na to chorował. Zespół Marfana jest siódmą najczęściej występujących schorzeniem spośród 91, którymi zajmuje się przyznaje, że algorytm nie podaje 100-procentowo pewnych odpowiedzi, ale pozwala na znaczne zawężenie możliwości wyboru. Teoretycznie może być on używany do diagnozowania noworodków, jednak jego twórcy uważają, że będzie używany głównie do diagnozowania rodziców, którzy martwią się, iż mogliby swoim dzieciom przekazać jakieś schorzenia. Główną zaletą systemu będzie jego łatwa dostępność. Szczególnie przyda się on tam, gdzie testy genetyczne są on też olbrzymią przewagę nad stworzonymi wcześniej systemami korzystającymi z obrazów 3D. Tworzenie takich obrazów jest trudne i kosztowne, a pacjent musi odwiedzić szpital, w którym obraz zostanie wykonany. System Nellakera i Zissermana potrzebuje jedynie cyfrowego zdjęcia Mariusz Błoński Na podstawie: New Scientist Źródło: Kopalnia Wiedzy TAGI: Choroby, GenetykaPoznaj plan rządu!OD ADMINISTRATORA PORTALUHej! Cieszę się, że odwiedziłeś naszą stronę! Naprawdę! Jeśli zależy Ci na dalszym rozpowszechnianiu niezależnych informacji, ujawnianiu tego co przemilczane, niewygodne lub ukrywane, możesz dołożyć swoją cegiełkę i wesprzeć "Wolne Media" finansowo. Darowizna jest też pewną formą „pozytywnej energii” – podziękowaniem za wiedzę, którą tutaj zdobywasz. Media obywatelskie, jak nasz portal, nie mają dochodów z prenumerat ani nie są sponsorowane przez bogate korporacje by realizowały ich ukryte cele. Musimy radzić sobie sami. Jak możesz pomóc? Dowiesz się TUTAJ. Z góry dziękuję za wsparcie i nieobojętność!Poglądy wyrażane przez autorów i komentujących użytkowników są ich prywatnymi poglądami i nie muszą odzwierciedlać poglądów administracji "Wolnych Mediów". Jeżeli materiał narusza Twoje prawa autorskie, przeczytaj informacje dostępne tutaj, a następnie (jeśli wciąż tak uważasz) skontaktuj się z nami! Jeśli artykuł lub komentarz łamie prawo lub regulamin, powiadom nas o tym formularzem kontaktowym. Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć? spis treści 1. Co to jest kraniosynostoza? 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki rozwiń 1. Co to jest kraniosynostoza? Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub wielu szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Szwy czaszkowe to specyficzne twory obecne pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki u ludzi, które pozwalają na powiększanie się struktur czaszki wraz z postępującym z wiekiem rozwojem mózgu. Za najważniejsze uznaje się szew strzałkowy, szew węgłowy i szew wieńcowy. Ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów czaszkowych sprawia, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku, następstwem nieprawidłowości jest zwykle deformacja czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do znacznego stopnia deformację czaszki. Najczęściej, bo w mniej więcej połowie przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki to czaszka łódkowata lub skafocefalia. Kraniosynostoza stwierdzana jest u na 1:2000 urodzeń. Wada może pojawić się zarówno przed narodzinami dziecka (kraniosynostoza bywa rozpoznawana już w trakcie ciążowych badań ultrasonograficznych), jak i w pierwszych miesiącach po porodzie, gdy dochodzi do zrastania kości w czaszce niemowlęcia. W większości przypadków kraniosynostoza jest wadą izolowaną, choć zdarza się, że jest składową zespołu wad wrodzonych. Zobacz także: 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki W większości przypadków, gdy kraniosynostoza jest wadą izolowaną, trudno jest stwierdzić, co jest jej przyczyną. Najczęściej upatruje się jej w uwarunkowaniach genetycznych i środowiskowych. Jeśli kraniosynostoza stanowi przejaw zespołu genetycznego, jej pojawienie się jest związane z mutacjami genetycznymi. Do zespołów wad wrodzonych, w przebiegu których może pojawiać się kraniostenoza, zalicza się takie jednostki chorobowe jak: zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera. 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy Objawy kraniosynostozy zależą od tego, w obrębie których struktur doszło do przedwczesnego zarośnięcia. Można jednak powiedzieć, że nieuniknione są zmiany kształtu czaszki, które są wymuszane rozwojem stopniowo powiększającego się mózgowia. Z uwagi na zarośnięcie części szwów czaszkowych czaszka nie może powiększać się symetrycznie, stąd staje się zbyt asymetryczna, zbyt długa czy za krótka. W większości przypadków deformacja głowy jest jedynym skutkiem i objawem kraniosynostozy. Oznacza to, że osoby nią dotknięte są w pełni intelektualnie, a dzieci rozwijają się prawidłowo, nie pojawiają się żadne zaburzenia. Ze względu na to, który szew uległ przedwczesnemu zrośnięciu, wyróżnia się różne typy kraniosynostoz. Najczęstsze to: kraniosynostoza strzałkowa. Mówi się o niej, gdy przedwcześnie zarasta szew strzałkowy czaszki. Wówczas obserwuje się wyraźne wydłużenie głowy, która jest bardzo mała, kraniosynostoza wieńcowa. Gdy dochodzi do zaburzenia jednostronnego, pojawia się skośnogłowie. Przy obustronnej kraniosynostozie wieńcowej dochodzi do tzw. krótkogłowia, kraniosynostoza czołowa (synostoza szwu czołowego, synostoza szwu metopicznego) występuje w około 10-15 procent wszystkich przypadków. Obserwuje się tzw. trójkątnogłowie (trójkątna czaszka szpiczasta). W praktyce występują także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki Kraniosynostozy nie wolno bagatelizować. Z nieprawidłowością wiąże się ryzyko wystąpienia objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego czy ucisku pewnych obszarów mózgu, co może wywołać zaburzenia widzenia czy spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Co zatem robić? U dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy niezbędne jest wykonanie badań, które oceniają jego stan. Czasem wymagane jest leczenie. Dzieje się tak, jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe. Najważniejsze są zabiegi operacyjne, umożliwiające przywrócenie głowie dziecka prawidłowego kształtu. Są to, w zależności od wady, zarówno zabiegi endoskopowe, jak i operacje metodą otwartą. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy Choroby genetyczne u dzieci: ogólna charakterystyka Uwarunkowania genetyczne w chorobach człowieka mają różny charakter. Objawy choroby, czas ich wystąpienia oraz nasilenie nie zależą tylko od czynników genetycznych, ale też środowiskowych. W przypadku wielu chorób bardzo trudno jest wyraźnie oddzielić czynniki środowiskowe od genetycznych. W ostatnich latach rozwój genetyki sprawił, że ma ona coraz większe znaczenie w diagnostyce, leczeniu i zapobieganiu chorobom wszelkiego rodzaju. Aby precyzyjnie określić, czy konkretne schorzenie może być nazwane genetycznym, należy odpowiedzieć na pytanie, jaką funkcję pełnią geny w przebiegu danej choroby. Choroby zależne przede wszystkim od zespołu genów danego człowieka to choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówiąc o chorobach genetycznych, warto przypomnieć sobie, czym jest genotyp i fenotyp. Genotyp jest zespołem genów, który warunkuje właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby monogenowe; Aberracje chromosomowe; Choroby wieloczynnikowe (poligenowe); Diagnostyka chorób genetycznych jest niezwykle istotna ze względu na częstość ich występowania, ograniczone możliwości wyleczenia oraz wyższe od populacyjnego ryzyko wystąpienia tych chorób w niektórych rodzinach. Dodatkowo większość schorzeń genetycznych powoduje ciężkie kalectwa fizyczne i umysłowe. Objawy większości chorób genetycznych widoczne są już po urodzeniu lub ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka. Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne u dzieci: częstość występowania Aberracje chromosomowe występują u około jednego procenta żywo urodzonych noworodków. Częściej stwierdzane są wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Aberracje są związane również z ponad połową poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo że ogólna liczba opisanych chorób monogenowych wynosi około siedmiu tysięcy, to szacuje się, że jest nimi dotknięte tylko do dwóch procent żywo urodzonych dzieci. Odpowiadają one również za około siedem procent martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. Dużo trudniej oszacować częstość występowania chorób poligenowych. Zalicza się do nich nie tylko konkretne wady rozwojowe, ale też choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby genetycznej oznacza rozpoznanie rodziny ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczność określenia ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci i innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i podjęcia właściwego leczenia zależy prawidłowy rozwój dziecka, o ile w ogóle jest możliwy. Ze względu na wysoki stopień skomplikowania leczenia chorób genetycznych bardzo istotne jest zapobieganie im poprzez profilaktykę pierwotną i wtórną. Diagnostyka chorób genetycznych Bardzo duże znaczenie w procesie diagnozy chorób genetycznych ma przeprowadzenie wywiadu rodzinnego oraz analiza rodowodu. Specjalistyczna diagnostyka genetyczna opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, analizie rodowodu, dokładnym badaniu pacjenta, a często i członków rodziny, specjalistycznych testach laboratoryjnych oraz ocenie rokowania i określeniu ryzyka dla członków rodziny. Podejrzenie choroby genetycznej wymusza przeprowadzenie określonych badań. W przypadku podejrzewania choroby monogenowej należy poszukiwać mutacji określonego genu. Stan wskazujący aberrację chromosomową wymaga przeprowadzenia badań cytogenetycznych. Większość obecnie przeprowadzanych testów genetycznych opiera się na badaniu DNA lub chromosomów pobranych z limfocytów krwi. Choroby genetyczne jednogenowe Choroby monogenowe są grupą schorzeń, których objawy zależą od mutacji określonego genu, dziedziczonego zgodnie z prawami Mendla. Stąd określane są też jako choroby mendlowskie. Rozpoznanie danej choroby wymaga znajomości jej cech klinicznych. Obecnie w tej grupie wyróżnia się około siedmiu tysięcy jednostek chorobowych, które dzieli się na trzy rodzaje: Choroby autosomalne dominujące. Większość chorób tego typu jest wynikiem świeżej mutacji i rodzice chorego dziecka nie mają objawów chorobowych. Występują z jednakową częstością niezależnie od płci. Zdrowe dzieci chorego, również mają zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania przez chorego, nieprawidłowego genu wynosi 50 proc. Choroby autosomalne recesywne. W tej grupie chorób nawet zdrowe osoby są nosicielami nieprawidłowych genów. Ryzyko wystąpienia choroby jest niezależne od płci. Wszystkie dzieci chorej osoby będą nosicielami danej mutacji. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Choroby sprzężone z chromosemem X. Choroby z tej grupy mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. Objawy chorób recesywnych występują tylko u mężczyzn. Mutacje tego typu są dwukrotnie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. Choroby dominującego tego typu rzadko występują u ludzi. Objawy choroby wykazują zarówno kobiety jak mężczyźni, u mężczyzn jest jednak cięższy przebieg kliniczny. Mężczyźni przekazują zmutowany gen tylko córkom. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, jednak dotknięte mutacją genu kobiety przekazują go zarówno córkom, jak i synom. Chory mężczyzna przekazuje chorobę tylko córkom. Charakterystyka chorób genetycznych monogenowych Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się takie schorzenia jak: Chorobę Huntingtona. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Należą do nich zaburzenia psychiczne, pląsawicze ruchy mimowolne oraz postępujące otępienie. Chorzy umierają średnio w ciągu 17 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Otosklerozę. Powoduje postępującą głuchotę w wieku średnim. Wymagane jest leczenie chirurgiczne. Wrodzoną łamliwość kości. Nasilenie objawów może różnić się w konkretnych przypadkach. W wyniku wrodzonej kruchości, kości ulegają licznym złamaniom. Zespół Gillesa de la Tourette’a. Pierwsze objawy pojawią się w wieku dziecięcym. Są to tiki ruchowe i wokalne oraz nadpobudliwość i zachowania obsesyjne. W większości wypadków objawy nasilają się z wiekiem. Wśród chorób autosomalnych recesywnych można wyróżnić Mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate nerki). U chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych powodują przewlekła chorobę płuc. Przeważająca większość chorych jest bezpłodna. Średni wiek przeżycia to 25 lat. Rdzeniowy zanik mięśni typu I. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni oraz osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich. Chorzy umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia. Chorobę Gauchera. Jest związana z niedoborami beta-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Wyróżnia się trzy typy. Typ I tzw. "dorosłych" charakteryzuje się przewlekłymi objawami polegającymi na bólach kości i powiększeniu śledziony. Typ II, tzw. "niemowlęcy" to postać ostra. Występuje postępująca neuropatia z hepatosplenomegalią. Typ III to postać pośrednia. Długość życia dla chorych na typ I nie odbiega od przeciętnej. Dzieci cierpiące na typ II umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorzy na typ II umierają między 20 a 40 rokiem życia. Mukopolisacharydozy. Wyróżnia się cztery główne typy spośród których typ II jest dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X recesywna. Typ I nazywany zespołem Hurler objawia się pogrubionymi rysami twarzy, zmętnieniem rogówki, przepukliną pępkową, niskim wzrostem oraz postępującą degradacją. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ II to zespół Huntera. Od typu I odróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i śmiercią chorego w trzeciej dekadzie życia. Typ III to Sanfillippo. Degradacja umysłowa zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ IV to choroba Morquio. Cierpiący na tą przypadłość mają niski wzrost, skoliozę, przezierne rogówki oraz osiowo podwichnięty kręg szczytowy. Umierają w trzeciej dekadzie życia. Chorobę Pompego. W zależności od tego, kiedy wystąpią objawy wyróżnią się postać dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłą. Objawy postaci dziecięcej to słabość mięśniowa, niewydolność serca i duży język. Chorzy umierają dość wcześnie. Postać młodzieńcza to przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni. W postaci dorosłej oprócz osłabienia mięśni mamy do czynienia również z niewydolnością oddechową oraz podwyższonym stężeniem enzymów wątrobowych. Albinizm. Charakterystyczne objawy to różowy odcień skóry, białe włosy, błękitne lub różowe tęczówki z charakterystycznym czerwonym refleksem. U chorych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka złośliwego. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (objawy występują tylko u mężczyzn) to Daltonizm. Mowa tutaj o ślepocie na barwy, jednak pozostaje bez wpływu na ostrość widzenia. Zespół łamliwego chromosomu X. Objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego. Część objawów jest zbliżona do autyzmu. Hemofilia typu A. Charakteryzuje się nawracającymi krwotokami do tkanek miękkich i stawów. Dzięki dożylnym transfuzjom czynnika VIII, chorzy mogą osiągnąć przeciętną długość życia. Hemofilia typu B. Objawy są praktycznie takie same jak w przypadku typu A, chorzy wymagają jednak transfuzji czynnika IX. Choroba Fabry’ego, czyli rozsiany rogowiak naczyniowy. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie. Na skórze pojawiają się purpurowe punkcikowate grudki. Dodatkowo występują bóle kończyn oraz zmętnienie rogówki i podwichnięcie soczewek. U dorosłych dodatkowo dochodzi do przewlekłej niewydolności nerek. Rybia łuska. Pierwsze objawy występują po ukończeniu trzeciego miesiąca życia i polegają na nadmiernym rogowaceniu skóry. Choroby genetyczne u dzieci: aberracje chromosomowe Aberracje chromosomowe są tak dużymi zmianami w prawidłowej budowie chromosomów, że są dostrzegalne w mikroskopie świetlnym. Najczęstsze źródło takich zmian to zakłócenia w procesie podziału komórki. Aberracje chromosomowe dzieli się na dwie duże podgrupy, czyli na aberracje liczbowe i strukturalne. Liczbowe to poliploidia i aneuploidia. Wśród strukturalnych wyróżnia się translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy pierścieniowe i chromosomy dicentryczne. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, a nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące objawy to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Zdarzają się również takie nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie dają żadnych objawów. Mimo tego, występuje ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu. Najczęściej spotykane zespoły chorób mające swoje źródła w aberracjach chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) Zespół 5p (zespół kociego krzyku) Zespół Turnera Abberacje chromosomowe: charakterystyka Zespół Downa Najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Pierwszy raz opisano go ponad sto lat temu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższe u kobiet po 35 roku życia. Najpoważniejszym objawem choroby jest upośledzenie umysłowe. Dodatkowo chorzy mogą cierpieć na wady rozwojowe serca oraz przewodu pokarmowego. Mimo opóźnienia rozwoju ruchowego większość dzieci chodzi i jest dość sprawna ruchowo. Chorzy osiągają wzrost około 150 cm. Posługują się prostym językiem, dojrzewanie płciowe jest opóźnione i niepełne. Dość wcześnie bo już okolicach 40 roku życia może dojść do otępienia starczego. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Kobiety mogą zajść w ciążę i mają 50 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zespół Patau Typowe objawy kliniczne tej choroby to liczne cechy dysmorficzne jak: hipoteloryzm, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia nadmiar skóry w okolicy karku Dodatkowo współwystępują wrodzone wady serca, wady układu pokarmowego oraz przewodu pokarmowego i kręgosłupa. Połowa dzieci chorych na ten zespół umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90 proc. nie kończy pierwszego roku życia. Częstość występowania zespołu Patau ma związek z wiekiem matki. Zespół Edwardsa Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych dzieci większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni. W zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce. Bardzo często współistnieją wrodzone wady serca (najczęstsza przyczyna zgonu), wady przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. Większość chorych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Zespół kociego krzyku Zespół 5p zaliczany jest do aberracji strukturalnych. Choroba swoją nazwę czerpie z charakterystycznego płaczu noworodków, który przypomina miauczenie kota. Inne typowe objawy to niska masa urodzeniowa i upośledzenie umysłowe. Występują również cechy dysmorficzne, małogłowie, owalna twarz czy niedorozwój żuchwy. Często występują wrodzone wady serca i zniekształcenie kręgosłupa. Właśnie wady rozwojowe oraz problemy z oddychaniem i jedzeniem odpowiadają za wysoką umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zespół Turnera Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób związanej z aberracją chromosomów płci (choroby genetyczne sprzężone z płcią). Występuje wyłącznie u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem, brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Zaobserwować można również cechy dysmorficzne jak trójkątna twarz, niską linię owłosienia na czole czy niedorozwój żuchwy. Dodatkowo mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz nerek. Długość życia chorych na zespół Turnera jest zbliżona do ogółu populacji. Bardzo rzadko jest obniżony poziom inteligencji. Istnieje możliwość leczenia hormonalnego, które może umożliwić wtórny rozwój cech płciowych lecz nie ma wpływu na zwiększenie wzrostu czy pojawienie się płodności. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy", Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2003 Przeczytaj także: Mają troje dzieci, a każde przewlekle chore na coś innego. Jak radzą sobie z codziennym życiem w Polsce? [FOTOREPORTAŻ] EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia. Co to jest zespół Proteusza? Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn. Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie. Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa. Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”). Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów. Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby. Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci. Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko. Jak wygląda syndrom Proteusza? Objawami syndromu Proteusza są: pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy; nieproporcjonalny i szybki przerost kości; przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata; narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp); powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej; zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby); przerost ośrodkowego układu nerwowego; asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy); skłonność do nowotworów. Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem. Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy. Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów. Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa. Zespół Proteusza w Polsce Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata. Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają. W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek. Życie z zespołem Proteusza Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek. Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny. Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje: trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby; szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C. Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej. Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała. Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki. Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki. Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje. Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia